Down Sendromu Genetik Testi nasıl yapılır? Down sendromu, bir bebeğin 21. kromozom çiftinde fazladan kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Dünyada ve ülkemizde 7.501.000 doğumda 1’de görülen Down sendromu; Fiziksel geriliğe, karakteristik bir yüz görünümüne ve orta düzeyde zeka geriliğine neden olabilir. Hamilelik ve doğum sırasında rutin testler sırasında tespit edilebilir.
Nedeni henüz belirlenemeyen bu genetik farklılık, tipik yüz hatları, badem şekilli gözler, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil ve avuç içi gibi tipik semptomların ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Başparmak ve orta parmak arasındaki genişlik, bazen birlikte veya bazen birkaç. Bu çocukların da doğuştan kalp hastalığı vardır.
Down sendromu, genellikle hafif ila orta derecede zihinsel yetersizliğe neden olan bir hastalıktır. Down Sendromu Genetik Testi kapsamında, Down sendromlu bir çocuğun doğumundan itibaren mevcut potansiyelini fark etmesi ve hayata hazırlanması için özel desteğe ihtiyacı vardır.
Bu çocuklara bakan ailelerin ve profesyonellerin bu desteği mümkün olduğunca erken başlatmaları ve sürdürmeleri önemlidir. Ailenin tıbbi bakım ve takibinin iyileştirilmesinde, eğitiminde ve bu çocukların sosyal hayata dahil edilmesinde artış olmuştur. Down sendromlu çocuklar bugün geçmiş yıllara göre daha iyi gelişiyor.
Down Sendromu Kesin Tanısı Nasıl Koyulur?
Gelişmiş tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı için bebeğinizin doğmasını beklemeniz gerekmez. Bir bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı hamilelik sırasında yapılan bazı testlerle belirlenebilir. Prenatal tarama ve tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromunun teşhisinde doktorlara büyük kolaylıklar sunmaktadır. Tarama testleri kesin sonuç vermese de tanısal testlerin kesin sonuç verdiği söylenebilir.
Down Sendromu Genetik Testi kapsamında, araştırma testleri ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak sınıflandırılır. İkili ve üçlü tarama testleri ülkemizde tüm gebeler için rutin testlerdir. Çifte test: Hamileliğin ilk 3 ayında düzenli olarak kan testleri ve ultrason yapılır. Bir kan testinde Down sendromu durumunda artan proteinlere bakılır. Bunlar PAPPA ve bHCG proteinleridir. Bu proteinlerin varlığı bir kan testinde bulunursa, Down sendromu tanısı olasılığını artırır.
Down Sendromu Genetik Testi Nasıl Yapılır?
Down sendromu genetik testi kapsamında, yukarıda belirttiğimiz işlemler sonrasında ultrasonografiye ihtiyaç duyulur ve ense saydamlığı ile burun kemikleri gibi faktörleri belirlemeye yönelik girişimler yapılarak Down sendromu olup olmadığı belirlenir. Down sendromunun ikili test olarak bilinen bu yöntemle tespit edilebileceğini söylemek güvenlidir Üçlü ve dörtlü test: Bu testlerde kanda daha fazla madde kontrol edildiğinden tarama testleri Buna üçlü veya dörtlü test denir. Genellikle 16 ila 20. haftalar arasında yapılan bu testler, kanda çifte test gibi Down sendromunu gösterebilecek sonuçları arar. Doğruluğu %65 ile %80 arasında değişmektedir.
Down Sendromu Genetik Testi için tarama testleri sırasında şüpheli bir durum ortaya çıktığında, tanıyı doğrulamak için tanı testleri uygulanmalıdır. En sık kullanılan prenatal tanı testleri amniyosentez ve koryon villus biyopsisi (CVS) gibi testlerdir. Bu numuneler çeşitli yöntemlerle test edilebilir ve daha sonra teşhis edilebilir. Amniyosentez Down sendromu tanısını doğrulamaya yardımcı olur. Koryonik villus Biyopsisi (CVS): 9 ila 1 . Birkaç haftadan birkaç haftaya kadar her yerde uygulanabilen bu yöntemde anne rahmine özel bir iğne batırılır ve plasentadan örnek alınır. Bu örnek incelenir ve kesin tanıya da olanak sağlayan amniyosentezde olduğu gibi teşhis konur. Bebek henüz anne karnındayken bu kan örneği ile birkaç test yapılarak Down sendromu teşhisi konulabilir. Güvenilirlik açısından bu yöntemin başka yöntemlerle de doğrulanması mümkündür. Yukarıda bahsedilen doğum öncesi yöntemler trizomi 21 tanısı için yeterlidir.Ancak bu anormallik bebeklerde doğumdan sonra tespit edilebilir.Her ne sebeple olursa olsun rahim içinde de Down sendromu tanısı konmamış bebeklerde. Doğum sonrası tanı için fizik muayene ve genetik test gibi yöntemler kullanılmaktadır.
Bebeğin Down Sendromlu Olup Olmadığı Nasıl Anlaşılır?
Down sendromunu teşhis etmek için, hamileliğin 11. haftasından önce bir Down sendromu testi yapılmaz. 11. hafta, bebeğin vücut oluşumunun bile henüz tam olarak tamamlanmadığı zamandır. Gebeliğin seyri hakkında en doğru kararları verebilmek için erken teşhis de önemlidir.
Bebekte Down sendromu görülürse bu ciddi bir sorundur ve tüm komplikasyonlar aileye bildirilmelidir. Down sendromu çocuklarda ciddi sağlık sorunlarına neden olur ve daha da önemlisi Down sendromunun tedavisi yoktur. Adet döneminde erken gebelik tespit edilirse aileye danışılarak gebelik sonlandırılabilir. Down sendromu genetik teksi kaç günde çıkar? diye bakarsak Down sendromu testinin iki önemli noktası vardır.
Her şeyden önce, bu ekonomik bir test değil. Ayrıca 1000 işlem yapılırsa 1 tanesi düşük olabilir. Düşüklerin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte düşük yapma oranının düşük olduğu unutulmamalıdır. Ailelere trizomi 21 testi olarak CVS (Koryonik Villus Biyopsisi) de önerilir. Rahim içi ultrason sırasında yapılan risk tanımlama testleri de vardır. Örneğin risk 950/1 ise gebelik yaşı, anne yaşı, ultrason parametreleri ve kan değerleri aynı olan 950 gebelikten birinde Down sendromu var demektir. Ayrıca anne rahminden alınan örneklerle yeni DNA testleri yapılır. Oldukça pahalı bir testti ve yurtdışına gönderildi. Down sendromu için gebeliğin 11-1 günleri. Hafta ortası ve hafta ortası ultrason muayeneleri önemlidir. Down sendromuna ek olarak, diğer kromozomal veya genetik problemleri araştırmak için ek testler yapılır.
Down Sendromu Riski Kimlerde Görülür?
Down sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Kromozomal bir anormalliktir ve zeka geriliğinin en yaygın nedenlerinden biridir. Normalde insan vücudunda 6 kromozom bulunurken Down sendromu riski 1/500 kişilerde üç adet 21. kromozom olduğu için 7 kromozom bulunur.21 ise hücre bölünmesi sırasında yanlış bir bölünmenin sonucudur. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanır. Ortalama 800’ün üzerinde doğum gözlemlendi ve en büyük risk faktörü ileri anne yaşıydı. Yani 35 yaşından sonra hamile kalmak Down sendromu riskini 50 kat artırıyor. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalarda genç annelerde Down sendromlu bebek sahibi olma riski artmış ve bu oran civarında tespit ediliyor. Bu, daha genç yaşta daha fazla çocuğa sahip olmak olarak görülebilir. Daha önce Down sendromlu çocuğu olan ve genetik bozukluğu olan anne veya babanın tekrar Down sendromu geliştirme riski daha yüksektir.
Down Sendromu Genetik Testi Trizomi 21 Riski
Trizomi 21 veya diğer trizomilerin tekrarlama riski %1’dir. 30 yaş altı annelerde tekrarlama riski %1. , yaşlı annelerde risk yaşa göre risk ile aynı; yani, genç anneler için risk artarsa, yaşa bağlı riskler daha yaşlı anneler için geçerli olacaktır. Ebeveyn çiftlerinden birinde belirsiz mozaiklik bir faktör olabilir. Ancak Down sendromunda translokasyon nedeniyle tekrarlama riski çok daha yüksektir.
izole sendromlar veya üçlü enfeksiyonlar 21 (21. kromozomal üç duplikasyon) en yaygın kromozomal hastalık türüdür ve orta düzeyde zeka geriliğinin en yaygın genetik nedenidir. Yaklaşık 800 çocuktan biri Down sendromlu. Yenidoğan döneminin dikkat çekici ilk bulgusu hipotonidir. Burnun tabanı yassı, kulaklar alçak ve Brushfield noktaları yörüngede irisin kenarına yakın bir yerde bulunuyor. Ağzını aç ve dilini sık sık dışarı çıkar. Karakteristik olarak epik kıvrımlar ve yukarıya doğru eğimli göz kapağı boşluğu vardır. Eller kısa ve geniştir, genellikle enine yaprak damarı vardır (simüle edilmiş çizgi). Ayakta birinci ve ikinci parmaklar arasında geniş bir boşluk vardır ve neredeyse ayak tabanlarına kadar uzanan bol miktarda derin deri bulunur. Down sendromu erken ölüm sebebi olmaktadır.
